Научно-популярно о генетике

Добрый день, уважаемые читатели.

Сегодняшняя статья книжной тематики будет посвящена генетике. Мы поговорим о паре книг, которые будут полезны и интересны тем, кто хотел бы больше у знать об этом направлении, истории его становления, интересных открытиях, но при этом не имеет профильного образования для изучения соответствующей литературы.

1. Первая книга Таинственный геном человека (автор Фрэнк Райан) — это прежде всего достаточно подробный экскурс в историю зарождения генетики как таковой — от экспериментов Грегора Менделя, Освальда Теодора Эвери, Рене Жюль Дюбо до получения Нобелевской премии по физиологии Криком, Уотсоном и Уилкинсом в 1962-м году за открытие строения ДНК, что впоследствии сделало возможным реализацию международного проекта Геном человека.

Вообще путь, который проделали многие ученые в этой области впечатляет. Самое интересное, но на момент получения Нобелевской премии Крик был всего-лишь научным ассистентом в лаборатории (ему на тот момент было всего 37 лет), а Уотсон вообще был 25-летним магистрантом… В общем, история достаточно занимательная! И занимает она примерно треть книги

Вторая треть книги посвящена подробному рассказу о том, как у нас вообще устроена молекула ДНК, как кодируются белки (и какие гипотезы и теории существовали/существуют в этом направлении, а так же что нового внесли туда последние научные исследования), для чего нужна не кодирующая часть (которая буквально недавно считалась мусорной, но в данное время её значение переосмысливается в свете новых исследований), как работает в общих чертах эпигенетическое регулирование и что это такое (метилирование, модификация гистонов, РНК-интерференция и т.д.) и как это всё вообще влияет на жизнь конкретного организма и его будущего потомства…

Последняя треть книги посвящена описанию прикладных областей, где используются генетические исследования — например, в установлении родословной того или иного человека (народности или этнической группы), выявлении определённых генетических заболеваний, эволюционной генетике (например, секвенированию генома неандертальца и тому, какие новые научные данные это принесло), генетической дактилоскопии и т.д.

В последней главе, хотя и вскользь, поднимается достаточно важный вопрос: как, используя генетические технологии во благо, например, для лечения генетических заболеваний в будущем (скажем через 100-200 лет) не перестараться и не скатиться вновь к евгенике (как это уже было примерно 100 лет назад)… На самом деле это важный вопрос т.к. грань между одним и другим крайне тонкая и зыбкая… …сегодня мы лечим многие генетические заболевания… … завтра редактируем на заказ отдельные параметры наших будущих детей (так называемые дизайнерские дети)… …а послезавтра конструируем людей для идеального (по нашему мнению, ну или чьему-то мнению!) общества… …а такой вариант развития событий исключать нельзя… Поэтому вопрос этической стороны, границ применения существующих технологий и технологий будущего, вопросы контроля за применением подобных технологий, вопросы ответственности — это важные вопросы (сразу оговорюсь — я не против генетических технологий — это рассуждение несколько о другом)!

В качестве примера страниц книги к статье прикреплены страницы 62-69.

Пара слов об авторе: Фрэнк Райан — учился в Медицинской школе Шеффилдского университета (Великобритания). С 1970-х по 1992 год строил карьеру в медицине: занимался исследованиями в области гастроэнтерологии и диетологии, после 1992 года его научные интересы сместились в сторону эволюционной биологии (изучает роль вирусов в эволюции). Преподает теорию эволюции в Шеффилдском университете. Член Королевского медицинского общества, Линнеевского общества, Королевского колледжа врачей.

2. Вторая книга Время генома. Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас посвящена в целом примерно тем же вопросам, что и первая, но рассматривает их несколько с другой стороны.

Достаточно объёмная часть книги посвящена расскажу об открытии и исследовании тех или иных заболеваний (всё больше онкологических т.к. сейчас уже не секрет, что они являются генетическими. Хотя рассмотрены и некоторые другие заболевания тоже), рисках, повышающих развитие онкологических заболеваний (включая мутации в некоторых генах. Это важно, повышающими риск, но не говорящими о том, что у носителя этих мутаций обязательно будет онкология т.е. это не приговор!).

Вторая часть книги, посвящена вопросам секвенирования собственного генома, а также связанными с ним возможными нежелательными проявлениями (ипохондрикам привет!). Отдельно поднимается вопрос о том, является ли генетическая информация какой-то особенной по сравнению с остальной медицинской информацией, а так же тому, как не поддаться после этого желанию полечить анализы вместо болезни, причём превентивно… Это серьёзный вопрос, когда нет жёсткой связи между мутацией в конкретном гене и проявлением заболевания; в вопросе, когда определённые генетические мутации влияют только на изменение риска развития заболевания и не более того… …и не приведёт ли это массово к новому виду дискриминации — генетической…

Отдельной главной в книге вынесена генетическая дактилоскопия (причем как в положительном её применении так и негативном). На примере различных случаев из реальной судебной практики авторы книги показывают, как генетическая дактилоскопия может служить серьезным инструментом в доказательстве вины/невиновности в тех или иных случаях, а так же, к каким последствиям может приводить безграмотное применение данной технологии и игнорирование её реальных возможностей…

В качестве примера страниц книги к статье прикреплены страницы 238-245.

Пара слов об авторах:

Стивен Монро Липкин — доктор медицинских наук, сотрудник Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG), более двадцати лет занимается клиническими исследованиями в области генетики. Профессор Корнельского университета.

Джон Луома – научный журналист изданий National Geographic, GQ, The New York Times Sunday Magazine

Таким образом я считаю обе эти книги достаточно неплохим примером научно-популярной литературы, которые позволят Вам погрузиться в интересный мир генетики и генетических технологий.

А на этом на сегодня всё. Спасибо что дочитали до конца!